III Congreso Internacional de
Enfermedades Raras
V
Foro de Alto Nivel
XIII Encuentro Iberoamericano de
Enfermedades Raras
De la evidencia a la acción: estructurando la respuesta en enfermedades raras en Iberoamérica
- Banco Centroamericano de Integración Económica
- 16 al 18 de julio, 2026
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Conociendo más sobre
enfermedades raras







Conociendo más sobre
enfermedades raras
Dando respuesta a un desafío estructural en salud pública
Las enfermedades raras constituyen uno de los desafíos más complejos para los sistemas de salud, tanto por su diversidad clínica como por las persistentes brechas en diagnóstico oportuno, acceso a tratamiento y modelos de atención integral en Iberoamérica.
En los últimos años se han producido avances relevantes en el ámbito científico, normativo y de reconocimiento institucional. Sin embargo, la traducción efectiva de estos avances en respuestas sostenibles dentro de los sistemas sanitarios continúa siendo una tarea pendiente.
En este contexto, el III Congreso Internacional sobre Enfermedades Raras, junto con el V Foro de Alto Nivel y el XIII Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras de ALIBER, impulsados por la Fundación Hondureña para la Salud Hepática y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, configuran una plataforma de articulación regional que integra liderazgo institucional, evidencia científica y participación activa de las organizaciones de pacientes.
generando impacto real
¿Por qué este espacio es importante?
Este espacio no solo aborda un desafío clínico, sino la necesidad de una respuesta sistémica en enfermedades raras capaz de, integrarndo ciencia, sistemas de salud y políticas públicas.
Impulsar el diagnóstico temprano
Fortalecer capacidades sanitarias
Compartir avances en tratamientos
Impulsar políticas inclusivas
Temas clave del congreso
Un programa diseñado para abordar las enfermedades raras desde múltiples dimensiones:
Genética, diagnóstico temprano y reducción de odisea diagnóstica
Articulación regional y hoja de ruta para Honduras e Iberoamérica
Transformar el diálogo regional en acciones concretas que fortalezcan los sistemas de salud
Manejo clínico integral
Enfoques prácticos para mejorar la calidad de vida de los pacientes
Articulación multisectorial
Colaboración entre sector público, privado y organizaciones sociales
Innovación terapéutica y medicina de precisión
Avances en tratamientos, terapias dirigidas y medicina personalizada
Gobernanza y políticas públicas en enfermedades raras
Estrategias para fortalecer sistemas de atención en contextos de recursos limitados
Comité Científico
Un equipo de expertos líderes
en enfermedades poco frecuentes
Un equipo comprometido con el desarrollo científico y la mejora del sistema de salud
en la región se reune para organizar el tercer Congreso de EPOF
Presidente
ALIBER
Juan Carrión
Su experiencia como padre y líder del movimiento asociativo se remonta a 2008, año en que fundó la asociación D’Genes en la Región de Murcia. Desde entonces, ha estado vinculado al movimiento asociativo autonómico, estatal e internacional.
Bajo este prisma de representación de pacientes, familias y movimiento asociativo a nivel autonómico, estatal e internacional, es en la actualidad interlocutor ante administración, comunidad profesional y sociedades científicas, así como ante la industria, legitimando la voz del colectivo ante diferentes comités, grupos de trabajo y espacios de toma de decisión.
Bajo una perspectiva transversal forma parte desde 2009 del Comité Técnico de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) así como de su aplicación a nivel autonómico en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia.
Su especialización también le ha llevado a tomar parte en otros espacios como el Grupo de Trabajo para la Estrategia de enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, en este 2025 o el Grupo de Trabajo de Programa de cribado neonatal del SNS al que se incorporó en 2024 así como del Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia, la Infraestructura de la Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología en Medicina Genómica (IMPaCT-GENóMICA) o el Comité Científico Asesor del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Otro grupo al que pertenece y de especial relevancia es el GdT Espejo de ERDERA.
Directora Ejecutiva
FUNHEPA
Sofía Cruz Betanco
Abogada especializada en Derecho Internacional y Cooperación al Desarrollo, con Máster por la Universidad Pontificia Comillas (ICAI-ICADE), Máster en Diplomacia y Relaciones Internacionales por la Escuela Diplomática de España, Executive MBA por EAE Business School y formación ejecutiva mediante el Programa Jurídico Avanzado en Ciencias de la Salud e Industria Farmacéutica por IE Law School.
Cuenta con una sólida trayectoria en liderazgo estratégico en el sector salud, destacando por la articulación de alianzas multisectoriales y el impulso de iniciativas de incidencia en políticas públicas. Bajo su dirección, la Fundación Hondureña para la Salud Hepática (FUNHEPA) ha fortalecido su posicionamiento institucional, incorporando de manera activa la agenda de enfermedades raras en Honduras.
En 2025, lideró la promoción de la Declaración de Tegucigalpa por la Equidad y la Atención Integral de las Enfermedades Raras en Honduras, concebida como un marco de compromiso abierto para articular actores y consolidar una agenda país. Este instrumento establece una base verificable para avanzar hacia la implementación de políticas públicas sostenibles, definiendo prioridades como el desarrollo de un protocolo nacional, la implementación del tamizaje neonatal, la creación de un registro nacional, la capacitación continua, la promoción de la investigación, el fortalecimiento del apoyo psicosocial y la participación activa de los pacientes, así como el impulso de la cooperación internacional.
En 2024, fue reconocida como Embajadora del Rare Disease Day por EURORDIS-Rare Diseases Europe, en reconocimiento a su liderazgo y compromiso con la defensa de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Su perfil integra capacidades jurídicas, diplomáticas y de gestión, orientadas a la generación de impacto sostenible y al fortalecimiento de sistemas de salud más inclusivos.
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)
Elvira Vacas
Elvira Vacas Montero forma parte de los órganos de liderazgo de Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y es miembro del comité científico organizador del Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras, donde impulsa la cooperación regional y la generación de conocimiento orientado a políticas públicas.
Es presidenta de la Federación Española de Epilepsia y vicepresidenta europea del International Bureau for Epilepsy. Cofundadora de la Asociación POCS, su trayectoria combina liderazgo asociativo y formación en criminología y ciencia política, aportando una visión estratégica sobre los retos de las enfermedades raras y neurológicas.
Participa como ponente en foros nacionales e internacionales, promoviendo alianzas y enfoques centrados en el impacto real en la vida de las personas.
Presidenta
FUNHEPA
Carmen Fonseca
Carmen Fonseca es Licenciada en Administración de Empresas y posee un MBA en Alta Gerencia de Finanza.
Miembro fundador y presidenta de la Fundación Hondureña para la Salud Hepática (FUNHEPA), desde donde ha impulsado un liderazgo que trasciende el ámbito hepático, posicionando a la fundación como referente nacional en promoción y visibilización de las enfermedades raras en Honduras.
Durante su gestión, FUNHEPA ha fortalecido la articulación con autoridades sanitarias, comunidad científica, organizaciones de pacientes y aliados internacionales, desarrollando congresos internacionales y plataformas de incidencia que incorporan las enfermedades raras en la agenda sanitaria nacional.
Coordinador
RIBERSER
Dr. Manuel Posada
El Dr. Manuel Posada de la Paz es Doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid, especialista en Medicina Interna, Medicina Preventiva y Salud Pública.
Actualmente es coordinador de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (RIBERSER), una iniciativa respaldada por la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID) que busca fortalecer las políticas de salud y el diagnóstico de estas enfermedades en Latinoamérica y el Caribe.
Otras posiciones desarrolladas en relación a las enfermedades raras:
- Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) 2010-2022.
- Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos –ICORD 2016-2018.
- Representante de España en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) 2019-2023.
- Ex Asesor independiente del Grupo de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea y de la Plataforma de Registros de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Conjunta de la Comisión Europea.
Presidenta Comité EERR
Hosp. Mario Catarino Rivas
Dra. Paola Bonilla
Especialista en endocrinología pediátrica con sólida formación internacional y amplia experiencia clínica y académica. La Dra. Bonilla se enfoca en el abordaje integral de trastornos hormonales en la niñez, con especial interés en nutrición pediátrica, malnutrición y enfermedades raras.
Cuenta con formación en instituciones de alto prestigio como la Universidad Nacional Autónoma de México y Boston University School of Medicine, complementada con certificaciones internacionales como SCOPE de la World Obesity Federation y especialización en malnutrición avalada por LASPGHAN.
Actualmente se desempeña como endocrinóloga pediatra en el Hospital Mario Catarino Rivas y el Hospital Bendaña, además de ser docente en el postgrado de Pediatría de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula. Además es Presidenta del Comité de Enfermedades Raras del mismo hospital.
Es una profesional activa en el desarrollo de la endocrinología pediátrica en la región, ocupando roles de liderazgo como presidenta del Comité de Enfermedades Raras del Hospital Mario Catarino Rivas y vicepresidenta fundadora de la Sociedad de Endocrinólogos Pediatras Capítulo Norte. También es miembro de múltiples sociedades científicas nacionales e internacionales.
Su trabajo combina atención clínica, docencia y participación científica, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de sus pacientes desde un enfoque actualizado, humano y basado en evidencia.
Vicepresidenta Comité EERR
Hosp. Mario Catarino Rivas
Dra. Carol Zúniga
La Dra. Carol Zúniga es especialista en Neurología Pediátrica con alta especialización en Neurogenética, con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas de origen genético en la población infantil. Su trabajo se centra en la detección temprana y el manejo integral de patologías complejas, como trastornos neurometabólicos, epilepsias genéticas y alteraciones del neurodesarrollo, contribuyendo al fortalecimiento de la atención especializada en enfermedades raras.
Actualmente ejerce como neuróloga pediatra en el Hospital del Valle y el Hospital Mario Catarino Rivas, donde lidera esfuerzos para mejorar el acceso a pruebas genéticas y terapias innovadoras en niños con enfermedades neurológicas raras. Su compromiso con la excelencia médica se refleja en su participación en proyectos de formación para profesionales de la salud, así como en la implementación de estrategias para la atención multidisciplinaria de pacientes con condiciones neurológicas poco frecuentes.
Fundadora Clínica
Genética DXGEN
Dra. Camila Egas
La Dra. María Camila Egas Casco es una médica genetista clínica hondureña, fundadora y CEO de la clínica DXGEN, y directora médica de TAMIXGEN.
Cuenta con una sólida formación académica que incluye su título de medicina por la Universidad de Navarra y maestrías en Genética, Genómica y Enfermedades Raras por la Universidad de Barcelona y el Hospital Sant Joan de Déu. Su experiencia profesional abarca investigación clínica en España y Colombia, así como el liderazgo en la implementación del primer programa integral de tamizaje metabólico neonatal en Honduras a través de TAMIXGEN.
Además de su labor clínica, es la organizadora del Congreso Internacional de Genética Clínica (ORIGEN), se desempeña como docente invitada en la Universidad Autónoma de Honduras y es miembro activo del Comité de Enfermedades Raras del Hospital Mario Catarino Rivas. Está impulsando la creación de la fundación FUNDAGEN, para apoyo a pacientes con Enfermedades Raras.
DIFERENCIADORES
¿Qué hace único a este congreso?
Enfoque regional con impacto real
Integración de ciencia, clínica y políticas públicas
Participación de expertos internacionales
Espacios de diálogo y colaboración
Contenido aplicable al contexto latinoamericano










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Únete a profesionales que están trabajando para mejorar el diagnóstico, tratamiento y acceso a atención para pacientes con enfermedades raras.
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Nuestros Ponentes
Conocimiento experto sobre
enfermedades poco frecuentes
Escucha a especialistas compartir experiencias, aprendizajes y avances que ayudan a comprender mejor las enfermedades raras y su impacto en la vida de quienes las enfrentan.
Subsecretario de RISS
SESAL Honduras
Dr. Ángel Eduardo Midence
El Dr. Midence cuenta con un postgrado en Salud Pública otorgado por la Escuela Latinoamericana de Medicina en Cuba y una maestría en Enfermedades Infecciosas con orientación en VIH.
Tiene más de 15 años de experiencia trabajando en fortalecimiento del primer nivel de atención en salud y gestión de políticas públicas.
Ha trabajado como asesor en políticas públicas, científico de datos en salud pública y consultor en planificación, monitoreo y evaluación de programas sanitarios.
Parte importante de su trayectoria ha sido en comunidades rurales y lencas, enfocándose en salud comunitaria, reducción de mortalidad materna e infantil y acceso a servicios médicos.
Desde enero de 2026 es Subsecretario de Redes Integradas de Servicios de Salud de la Secretaría de Salud de Honduras.
Secretario de Estado del
Ministerio de Salud de España
Dr. Javier Padilla Bernáldez
Secretario de Estado del Ministerio de Salud de España, Licenciado en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, ha trabajado en diferentes ámbitos relacionados con la sanidad y las políticas de salud. En los últimos dos años, ha sido diputado regional en la Asamblea de Madrid, habiendo desempeñado el puesto de portavoz de Sanidad.
Con formación de máster en Salud Pública, así como en Economía de la Salud y del Medicamento y de Filosofía para los Retos Contemporáneos.
Fue nombrado Secretario de Estado de Sanidad por Real Decreto 986/2023, de 28 de noviembre de 2023 (BOE del 29 de noviembre).
Ha desarrollado su labor profesional principalmente en el ámbito de la Atención Primaria como médico de familia, en varios centros de salud de la Comunidad de Madrid.
Además, trabajó como asesor de políticas públicas para En Comú Podem en el Congreso de los Diputados, formó parte del grupo asesor para la pandemia de la COVID-19 del Principado de Asturias, ha sido autor de varios libros sobre sanidad y políticas de salud, y mantiene colaboraciones docentes desde hace años con la Escuela Andaluza de Salud Pública.
Viceministro de Salud de
Costa Rica
Dr. Juan Carlos Esquivel
Médico, académico, gestor de la docencia, la investigación científica, innovación y la cooperación internacional.
Doctor y Master en Administración y Dirección de Servicios de Salud por la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, España.
Visión orientada a impulsar servicios de salud sólidos, modernos y centrados en las personas. Su experiencia y liderazgo son fundamentales para construir una salud pública más eficiente, humana y preparada para los retos.
Embajador Extraordinario de España en Honduras
Guillermo Escribano Manzano
Licenciado en Derecho, ingresó en la Carrera Diplomática en el año 2003. En el Ministerio de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación ha ejercido como jefe de servicio en la Subdirección General de Oriente Próximo, jefe del Departamento de Cooperación y Promoción Cultural en la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID), subdirector general de Coherencia en la Acción Exterior, director general del Español en el Mundo y asesor en el Gabinete de la secretaría de Estado para Iberoamérica y el Caribe y el Español en el Mundo.
En el exterior ha desarrollado su función diplomática en las Embajadas de España en Alemania, Filipinas, Marruecos y Polonia. Ha sido condecorado con la encomienda de la Orden del Mérito Civil y la Cruz de Oficial de la Orden de Isabel la Católica.
Viceministro de Regulación MSPAS Guatemala
Edgar Rolando González Barreno
Médico y cirujano guatemalteco con más de 25 años de experiencia en salud pública, gestión institucional y formación académica. Graduado de la Universidad de San Carlos de Guatemala y con una maestría en Salud Pública con énfasis en Epidemiología y Gerencia por la Universidad Rafael Landívar.
Ha ocupado cargos clave como Viceministro de Salud, asesor en planificación estratégica y coordinador académico.
Actualmente se desempeña como Viceministro de Regulación, Vigilancia y Control del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, liderando acciones estratégicas para garantizar la calidad, seguridad y fiscalización en los servicios de salud.
A lo largo de su trayectoria ha trabajado con el IGSS, USAID y organizaciones académicas y sociales, promoviendo la atención primaria, redes integradas y políticas públicas basadas en determinantes sociales.
También ha sido consultor, docente de posgrado y defensor del modelo de salud incluyente. Su compromiso ha sido clave en la transformación del sistema de salud guatemalteco.
Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud, UNITEC
Dr. Alejandro E.
Young Sarmiento
Médico pediatra y neonatólogo hondureño, con trayectoria en docencia, gestión académica y fortalecimiento de la educación médica en Honduras.
Actualmente se desempeña como Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnológica Centroamericana (UNITEC), desde donde impulsa procesos de formación integral, innovación educativa y mejora continua en programas vinculados al área de la salud.
Ha participado activamente en iniciativas orientadas al fortalecimiento de la atención en salud y la formación de profesionales con alto compromiso social. Es fundador de Fundación Angelitos, organización creada para apoyar a pacientes neonatales y sus familias, reflejando su vocación de servicio y su compromiso con la salud materno-infantil en Honduras.
Su liderazgo académico ha contribuido al posicionamiento de la Facultad de Ciencias de la Salud de UNITEC como un referente en educación médica, simulación clínica, vinculación social y formación de profesionales de la salud con estándares de calidad.
Representante OMS en
Honduras
Ana Emilia Solís-Ortega
Ana Emilia Solís-Ortega es ciudadana panameña. Ingeniera Civil, cuenta con una maestría en Agua y Saneamiento para países en Desarrollo, con un certificado del Programa de Desarrollo Ejecutivo, llevando a cabo sus estudios en Panamá, Inglaterra y Estados Unidos.
Desde el 2002 se incorporó a la OPS/OMS fungiendo como Asesora en Salud Ambiental en la Representación en Jamaica y Honduras, Coordinadora del Equipo Regional de Agua y Saneamiento en Perú, Representante de la OPS/OMS en Honduras y Nicaragua, Coordinadora de Países y Subregiones.
Desde el 3 de marzo del 2023 es la Representante de la OPS/OMS en Honduras.
Presidente de las
IFHGS y RELAGH
Dra. Mariela Larrandaburu
Médico Genetista, Master y Doctora en Genética y Biología Molecular. Presidente de la International Federation Human Genetics Societies (IFHGS) y de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH).
Máster y Doctora en Genética y Biología Molecular, y diplomada en Genética Humana. Trabaja en el Ministerio de Salud Pública de Uruguay, donde dirige el Programa de Medicina Genómica, Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas, y lidera iniciativas de sensibilización y educación sobre anomalías congénitas, enfermedades raras y discapacidad.
Concebió y coordinó el RNDCER (Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras) y el Plan Integral. Dirigió una estrategia regional del Mercosur y colabora con la OPS y la OMS. Imparte clases en la Universidad Católica de Uruguay.
Amplia experiencia por más de dos décadas en Genética Clínica, Epidemiológica de Salud Pública y en Genómica.
Jefe de grupo del
CIBERER y del IDIS
Dr. Ángel María
Carracedo Álvarez
Licenciado en Medicina por la Universidad de Santiago (1978) y Doctor en Medicina por la misma Universidad (1982), ambos con premio extraordinario.
Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC) (desde 1989) y Director del Instituto de Medicina Legal de la USC (desde 1994 hasta 2013). Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia) (desde 1997), Director del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (desde 2002). Jefe de grupo del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) y del IDIS.
Doctor Honoris Causa por varias universidades de Europa y América. Miembro de varias Academias a nivel nacional e internacional.
El grupo de Medicina Xenómica que creó y dirige consta de 10 grupos de investigación, varias plataformas tecnológicas y más de 100 personas. Su actividad práctica incluye más de cinco mil pericias médico-legales entre 1978 y 2008, y desde el año 1997 una intensa actividad en Genética clínica, realizando el centro que dirige unos 20,000 diagnósticos anuales.
Ha publicado 8 libros y alrededor de 650 artículos en revistas internacionales (SCI-PubMed) incluyendo numerosos artículos en Nature, Science, Nature Genetics, además de las principales revistas de genética médica, cáncer y medicina forense. De acuerdo con Thomson y Reuters (Web of Knowledge) en el último decenio (2001-2011) es el autor con más artículos, más citaciones y mayor índice H en el área de Medicina Forense a nivel mundial.
Sus principales líneas de investigación actuales incluyen la genética del cáncer y de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil, las enfermedades raras y la farmacogenómica. Sus trabajos reciben actualmente una media superior a las 2000 citaciones por año.
Ha impartido más de mil quinientas conferencias invitadas en más de 60 países.
Coordinador
RIBERSER
Dr. Manuel Posada
El Dr. Manuel Posada de la Paz es Doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid, especialista en Medicina Interna, Medicina Preventiva y Salud Pública.
Actualmente es coordinador de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (RIBERSER), una iniciativa respaldada por la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID) que busca fortalecer las políticas de salud y el diagnóstico de estas enfermedades en Latinoamérica y el Caribe.
Otras posiciones desarrolladas en relación a las enfermedades raras:
- Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) 2010-2022.
- Presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos –ICORD 2016-2018.
- Representante de España en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) 2019-2023.
- Ex Asesor independiente del Grupo de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea y de la Plataforma de Registros de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Conjunta de la Comisión Europea.
Presidenta Comité EERR
Hosp. Mario Catarino Rivas
Dra. Paola Bonilla
Especialista en endocrinología pediátrica con sólida formación internacional y amplia experiencia clínica y académica. La Dra. Bonilla se enfoca en el abordaje integral de trastornos hormonales en la niñez, con especial interés en nutrición pediátrica, malnutrición y enfermedades raras.
Cuenta con formación en instituciones de alto prestigio como la Universidad Nacional Autónoma de México y Boston University School of Medicine, complementada con certificaciones internacionales como SCOPE de la World Obesity Federation y especialización en malnutrición avalada por LASPGHAN.
Actualmente se desempeña como endocrinóloga pediatra en el Hospital Mario Catarino Rivas y el Hospital Bendaña, además de ser docente en el postgrado de Pediatría de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula. Además es Presidenta del Comité de Enfermedades Raras del mismo hospital.
Es una profesional activa en el desarrollo de la endocrinología pediátrica en la región, ocupando roles de liderazgo como presidenta del Comité de Enfermedades Raras del Hospital Mario Catarino Rivas y vicepresidenta fundadora de la Sociedad de Endocrinólogos Pediatras Capítulo Norte. También es miembro de múltiples sociedades científicas nacionales e internacionales.
Su trabajo combina atención clínica, docencia y participación científica, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de sus pacientes desde un enfoque actualizado, humano y basado en evidencia.
Médico
Genetista
Dr. Edwin Herrera Paz
Médico hondureño originario de San Pedro Sula, graduado de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH) y especialista en Genética Humana por la Universidad Nacional de Colombia.
Ha desarrollado una destacada trayectoria académica e investigativa, con especial interés en genética poblacional, particularmente en la población garífuna de Honduras.
Su tesis de posgrado sobre la genética de la población garífuna obtuvo el primer lugar en el Concurso Nacional de Ciencia y Tecnología 2004 y fue publicada en revistas científicas de alto impacto, consolidando su aporte al conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones hondureñas.
Desde 2004 es docente de la Universidad Católica de Honduras (UNICAH), donde ha impartido asignaturas como Genética, Fisiología, Inmunología e Histología. A lo largo de su trayectoria ha combinado investigación, docencia y divulgación científica, contribuyendo a la formación de nuevas generaciones de profesionales de la salud y al fortalecimiento del conocimiento genético en Honduras.
Socio-fundadora y Directora Médica de RDCom
Dra. Jorgelina Stegmann
Es médica especialista en medicina interna con amplia trayectoria en enfermedades poco frecuentes, gestión sanitaria e innovación en salud. Es fundadora y presidenta de la Fundación SPINE (Socio Psico Inmuno Neuro Endocrinología), donde también se desempeñó como directora médica entre 2004 y 2020, promoviendo un enfoque transdisciplinario en el abordaje de pacientes.
Actualmente es socia fundadora y directora médica de RDCom – Rare Diseases Community, una plataforma orientada a mejorar la práctica clínica y la colaboración entre profesionales de la salud en el ámbito de las enfermedades raras.
Su formación combina medicina, investigación y gestión, con estudios de posgrado en psiconeurofarmacología, psicoinmunoneuroendocrinología y un Executive MBA, además de programas internacionales en emprendimiento para startups de ciencias de la vida y salud.
Su trabajo se centra en impulsar modelos innovadores de atención y estrategias para mejorar el diagnóstico y manejo de las enfermedades poco frecuentes.
Es miembro del Consejo Asesor Clínico y Científico (CSAB – Clinical and Scientific Advisory Board) y de la Mental Health Network de la International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO). También forma parte del Consejo Consultivo del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud de la Nación de Argentina y del Comité Directivo de la Red Latinoamericana de Síndrome de Prader Willi.
Ha participado en múltiples congresos y jornadas internacionales sobre Síndrome de Prader Willi y otras enfermedades de baja prevalencia, y es co-autora de diversos trabajos de investigación sobre Síndrome de Prader Willi en varias disciplinas (clínica, psiquiatría, psicología, kinesiología, nutrición, fonoaudiología, entre otros).
Psicóloga
Clínica
Lic. Clarivel Castillo Barrientos
Presidente Asociación Rett Guatemala. Vocal Junta Directiva de ALIBER
- Profesora en Educación Especial
- Postgrado en Genética Médica
- Postgrado en Neurodesarrollo
- Fundadora y presidente de la Asociación Síndrome de Rett Guatemala por haber tenido una hija con ésta patología.
- Fundadora y Presidente de Fundación Clarissa dedicada a Enfermedades Raras en Guatemala.
Directora e Investigadora
Científica IIER
Dra. Eva Bermejo-Sánchez
MSc,PhD, Directora e Investigadora Científica, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) (Instituto de Salud Carlos III-ISCIII).
Coordinadora Científica del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) & Responsable de la Sección de Epidemiología,
Directora Científica-Biobanco Nacional del ISCIII, Investigadora principal en el ISCIII para ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance).
Miembro de la Red de Expertos Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), Experta de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos), Asesora Externa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, del Ministerio de Sanidad.
Políticas Globales en Rare Diseases International
Alanna Miller
Responsable de Políticas Globales en Rare Diseases International. En este puesto se centra en proyectos de incidencia y políticas públicas, entre los que destacan la Resolución sobre Enfermedades Raras de la Asamblea Mundial de la Salud y la Comisión Lancet sobre Enfermedades Raras.
Anteriormente, trabajó como Analista de Políticas en el Ministerio de Salud de Canadá, apoyando actividades de participación y el desarrollo de políticas para la Estrategia Nacional de Canadá sobre Medicamentos para Enfermedades Raras.
Cuenta con experiencia en diversos ámbitos de la investigación y las políticas de salud, incluidos la salud mental, la salud respiratoria y cardiovascular, y los productos farmacéuticos.
Posee una Licenciatura en Ciencias con especialización en Farmacología y una Maestría en Salud Pública, ambas obtenidas en la Universidad McGill.
Jefa de Genética
del Hospital SJD Barcelona
Dra. Encarna Guillén Navarro
Pediatra y genetista médica, Jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD; Médica especializada en pediatría y genética clínica, con formación en la Universidad de Nueva York (NYU Medical Center) y acreditación por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Actualmente, gestiona el Área de Genética y coordina el Proyecto ÚNICAS del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Ha sido jefa de Genética Médica (2014-2022) y jefa del servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia (2022-2024).
Lidera un grupo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y es jefa del grupo clínico vinculado de CIBERER. Ha participado en numerosos proyectos nacionales de investigación genómica traslacional, es profesora titular de la Universidad de Murcia.
Es coordinadora del grupo espejo nacional de enfermedades raras (ISCIII) de la iniciativa europea Beyond 1+ Million Genomes y miembro de grupo de trabajo de la actual Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Colabora activamente en comités científicos y con asociaciones de pacientes. Ha recibido reconocimientos por su labor en la investigación, divulgación y en el ámbito de las enfermedades raras y la discapacidad.
Vicepresidenta Comité EERR
Hosp. Mario Catarino Rivas
Dra. Carol Zúniga
La Dra. Carol Zúniga es especialista en Neurología Pediátrica con alta especialización en Neurogenética, con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas de origen genético en la población infantil. Su trabajo se centra en la detección temprana y el manejo integral de patologías complejas, como trastornos neurometabólicos, epilepsias genéticas y alteraciones del neurodesarrollo, contribuyendo al fortalecimiento de la atención especializada en enfermedades raras.
Actualmente ejerce como neuróloga pediatra en el Hospital del Valle y el Hospital Mario Catarino Rivas, donde lidera esfuerzos para mejorar el acceso a pruebas genéticas y terapias innovadoras en niños con enfermedades neurológicas raras. Su compromiso con la excelencia médica se refleja en su participación en proyectos de formación para profesionales de la salud, así como en la implementación de estrategias para la atención multidisciplinaria de pacientes con condiciones neurológicas poco frecuentes.
Investigador Principal
CIBERER
Dr. José María Millán Salvador
Doctor en Biología de la Universidad de Valencia desde 1995, Facultativo de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe hasta 2016, Investigador Principal del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y de la Unidad U755 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) englobado dentro del programa de investigación de Patología Neurosensorial y coordinador de la Unidad Mixta de Investigación en enfermedades Raras entre el IIS La Fe y el Centro de Investigación Príncipe Felipe.
Ha sido subdirector del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desde 2009 hasta 2016 y director adjunto del CIBERER-Biobank, biobanco para la generación de muestras biológicas de alta calidad para la investigación en enfermedades raras hasta la actualidad.
Miembro del comité científico de Orphanet-España, un portal de información sobre enfermedades raras.
Miembro del comité científico asesor de la Federación Española de enfermedades raras (FEDER) y de la Comisión de Seguimiento y control del sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Es parte del European Retinal Diseases Consortium (ERDC) y del European Retinal Therapy Consortium (ERTC).
Fundadora Clínica
Genética DXGEN
Dra. Camila Egas
La Dra. María Camila Egas Casco es una médica genetista clínica hondureña, fundadora y CEO de la clínica DXGEN, y directora médica de TAMIXGEN.
Cuenta con una sólida formación académica que incluye su título de medicina por la Universidad de Navarra y maestrías en Genética, Genómica y Enfermedades Raras por la Universidad de Barcelona y el Hospital Sant Joan de Déu. Su experiencia profesional abarca investigación clínica en España y Colombia, así como el liderazgo en la implementación del primer programa integral de tamizaje metabólico neonatal en Honduras a través de TAMIXGEN.
Además de su labor clínica, es la organizadora del Congreso Internacional de Genética Clínica (ORIGEN), se desempeña como docente invitada en la Universidad Autónoma de Honduras y es miembro activo del Comité de Enfermedades Raras del Hospital Mario Catarino Rivas. Está impulsando la creación de la fundación FUNDAGEN, para apoyo a pacientes con Enfermedades Raras.
Pediatra Subespecialista en Oncología Pediátrica
Dra. Clarissa Aguilar
Médica especialista en Pediatría y Oncología Pediátrica, con formación académica en Epidemiología y Doctorado en Ciencias de la Salud.
Actualmente se desempeña en el Hospital Escuela y en el Hospital de Especialidades del IHSS, con amplia experiencia en hemato-oncología pediátrica y atención integral de pacientes pediátricos con enfermedades complejas.
Ha desarrollado una destacada trayectoria clínica, académica y de investigación, participando activamente en sociedades científicas nacionales e internacionales vinculadas a oncología pediátrica y salud infantil.
Investigador del
Laboratorio FALP
Dr. Héctor Ramos
El Dr. Héctor Ramos Zaldívar es médico e investigador hondureño con una trayectoria orientada a la investigación biomédica traslacional, las enfermedades raras y la divulgación científica en Latinoamérica.
Se graduó como Doctor en Medicina y Cirugía en la Pontificia Universidad Católica de Honduras y posteriormente obtuvo el grado de PhD en Ciencias Médicas en la Pontificia Universidad Católica de Chile, donde desarrolló investigaciones sobre el sistema linfático cervical y meníngeo como vía de transporte retrógrado de exosomas y nanopartículas hacia el cerebro.
Fue fundador y director del Grupo de Investigación Médica de la Universidad Católica de Honduras (GIMUNICAH), impulsando múltiples iniciativas de investigación estudiantil y desarrollo científico en Centroamérica.
Además, ha participado como docente universitario en áreas como neuroanatomía, genética, inmunología e investigación clínica y traslacional, tanto en Honduras como en Chile.
Su trabajo científico ha abordado áreas como neurociencias, medicina traslacional, genética humana, enfermedades raras y nanotecnología biomédica.
Entre sus contribuciones destacan la descripción del Síndrome de Ramos-Martínez, la propuesta del término Eidikología para el estudio de enfermedades raras y la dirección de un ensayo clínico sobre péptidos tímicos durante la pandemia de COVID-19 en Honduras. Ha colaborado con iniciativas internacionales como el Consortium on Asthma among African ancestry Populations in the Americas (CAAPA), el Advanced Center for Chronic Diseases (ACCDiS) y el Millennium Institute for Intelligent Healthcare Engineering (iHEALTH).
Actualmente se desempeña como investigador en el Laboratorio de Medicina Traslacional del Centro de Investigación e Innovación en Cáncer de FALP, participando en proyectos relacionados con biología tumoral, transporte linfático y enfermedades raras. Paralelamente, desarrolla actividades de divulgación científica a través del podcast y canal educativo Sapiens Wisdom, y es autor del libro Mi Primer Paciente.
Presidente de las Asoc. Españolas de Porfiria y ADIBI,
Fide Mirón
Su diagnóstico de Porfiria Eritropoyetica la ha llevado a ser una vocera de las EPOF. Actualmente es presidente de la Asociación Española de Porfiria y de la Asociación ADIBI.
Su experiencia incluye:
- Trabajadora Social.
- Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, patrona de la Fundación para la Investigación FEDER.
- Vicepresidenta de Cocemfe-Alicante.
- Patrona de la Fundación Juan Carlos Pérez Santamaría.
- Consejera Provincial de Cocemfe Comunidad Valenciana.
- Miembro del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.
Ha colaborado y participado en diversas publicaciones tanto médicas como sociales a nivel nacional e internacional, así como en diferentes medios de comunicación.
Cuenta con una gran participación como divulgadora en el campo de las Enfermedades Raras, discapacidad y del mundo asociativo, dirigida tanto a estudiantes, profesionales de la salud, asociaciones, equipos de trabajo que tengan como principal tema la motivación y la inquietud y deseo de unir esfuerzos a favor de la mayor inclusión en las personas con discapacidad y/o enfermedades poco frecuentes.
Presidente de Retina Murcia, FARPE y FUNDALUCE
David Sánchez
David Sanche es Presidente de Retina Murcia, FARPE y FUNDALUCE, miembro de la junta directiva de Retina Internacional y Director y presentador de Canal Retina.
Tiene Retinosis Pigmentaria, esta experiencia personal le ha motivado a trabajar con autenticidad para la comunidad, con energía, liderazgo y dedicación; se unió al movimiento asociativo hace más de 15 años, desde la defensa de los derechos de los pacientes con enfermedades raras.
Cuenta con experiencia en incidencia política, relaciones institucionales y trabajo con responsables políticos y otros actores clave.
Participa activamente en ALIBER desde 2020, en los congresos de Retina Iberoamérica y en la reunión ministerial sobre políticas públicas para enfermedades raras, en el marco de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud sobre Enfermedades Raras: RIBERSER.
MD. MSc. DR. Genética y Genómica en EPOF
Dr. César Paz-y-Miño
César Paz-y-Miño, es un investigador con más de 35 años de experiencia, lidera un grupo de trabajo con las líneas de genética y predisposición a cáncer, enfermedades genéticas raras, estudios del origen poblacional del Ecuador, genotoxicología. Actualmente es Investigador en Genética y Genómica de la Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo”, Universidad UTE, Quito-Ecuador.
Por sus aportes científicos ha recibido varios premios de investigación entre los que se destacan la Condecoración al Mérito Científico por parte del Congreso de la República, el premio al Mejor Investigador Nacional Consagrado, Condecoración Eugenio Espejo al mérito científico por parte del Municipio Metropolitano de Quito. Miembro de las Academias Ecuatorianas de Ciencia y de Medicina.
Paticipa activamente en programas de televisión y radio sobre temas de ciencia, tecnología y derechos de salud.
Vicepresidente de
ALIBER
Luz Victoria Salazar
Actual vicepresidente de Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Presidente de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) y el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU).
Con un amplia experiencia de trabajo con Enfermedades Huérfanas, lidera iniciativas que facilitan el acceso a información actualizada, recursos tecnológicos y apoyo integral para pacientes y familias afectadas por estas condiciones poco frecuentes.
Su labor se centra en fomentar la integración de soluciones digitales y nuevas tecnologías en la atención sanitaria, lo que optimiza la comunicación y el intercambio de conocimientos entre profesionales, instituciones y organizaciones de la sociedad civil.
Coor. Consejo Promotor FUNSALUD
Dr. Santiago March Mifsut
Reconocido médico cirujano egresado de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con especialidad en Anatomía Patológica por el Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
Actualmente, se desempeña como Coordinador del Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías en la Fundación Mexicana para la Salud (FUNSALUD), donde lidera iniciativas enfocadas en la incorporación de tecnologías emergentes para mejorar la prestación de servicios de salud en México.
Ha participado activamente en proyectos relacionados con la medicina de precisión, salud digital y la implementación de disciplinas ómicas en el ámbito clínico.
Su labor se centra en el diseño de planes de negocio y la promoción de pruebas de medicina de precisión en el país.
Además, ha representado a FUNSALUD en diversos foros y congresos, abordando temas como la eficiencia operacional en oncología y la aplicación de la inteligencia artificial en salud.
Presidente de FEPEL-DASHA y Vicepresidente de ALIBER
Eliecer Quispe
Abogado, con preparación médica y experiencia en seguros y reaseguros en el área petrolera.
En 2001 su hija nació con Mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, a raíz de esto, en 2008, inicia su carrera asociativa entre grupos con Enfermedades Lisosomales en Latinoamérica, y orientación a médicos, padres y pacientes en Ecuador.
En el año 2011 constituyó la Fundación FEPEL DASHA, y en 2012 logran la Ley 67 para Enfermedades Raras en Ecuador, así como el apoyo de la Defensoría del Pueblo.
Activista y Promotor de iniciativas ante la Asamblea Nacional de Ecuador en representación del colectivo con Enfermedades Raras de su país, es actual Presidente de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (FEPEL-DASHA) – Referente de la Corporación Ecuatoriana de Personas con Enfermedades Raras (CEPER) – Vicepresidente de ALIBER.
Revisora FADEPOF, presidenta FundHemi y vicepdte de ALIBER
María Marta Bertone
- Revisora de cuentas de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
- Presidente de la Fundación de Hemisferectomía (FundHemi)
- Vicepresidente de ALIBER.
- Cochair del Community Council International Bureau for Epilepsy (IBE).
- Miembro del GT de accesibilidad del Observatorio de Pacientes de la Agencia Nacional de Discapacidad (ANDIS).
Desde 2018 acompaña familias que como la suya, atraviesan la decisión de anular todo un hemisferio cerebral como tratamiento a epilepsias de difícil control farmacológico.
Genetista
Hondureña
Dra. Ileana Mayes Flores
La doctora Ileana Mayes Flores es una destacada genetista hondureña que ha contribuido significativamente al fortalecimiento del sistema de salud en Honduras.
Su formación y experiencia en genética la han llevado a ocupar roles clave en la Secretaría de Salud (SESAL), donde ha sido fundamental en la elaboración de normas y procedimientos nacionales de salud.
Además de su labor en la Dirección General de Normalización, la doctora Mayes ha participado activamente en iniciativas de salud materno-infantil. Por ejemplo, organizó presentaciones hospitalarias en colaboración con la doctora Elvia María Ardón, enfocadas en la mejora de la atención en este ámbito.
Su compromiso con la salud pública y su dedicación a la mejora continua de los servicios de salud la han posicionado como una líder en su campo.
Directora Ejecutiva de
ALIBER
Alicia María Males Henao
Profesional en Trabajo Social con énfasis en Orientación Familiar, Formación en Liderazgo y Gestión; experiencia de 21 años brindando acompañamiento a pacientes y familias durante los procesos de adaptación al diagnóstico y tratamiento de patologías crónicas y huérfanas.
Amplia experiencia como directora ejecutiva de entidades sin ánimo de lucro de alcance internacional, fortaleciendo acciones de educación y empoderamiento para el manejo y tratamiento de enfermedades de baja prevalencia.
Destreza en dirigir procesos de orientación psicosocial a familias de pacientes hospitalizados en unidades de cuidado intensivo neonatal, pediátrico, hospitalización general y protocolo pre-trasplante.
Psicóloga, Dir. Asistencia de br> FUPAEH
Victoria Vázquez
Dirige programas de acompañamiento psicoeducativo para personas con enfermedades poco frecuentes o discapacidad de LATAM, así como para sus familias y cuidadores, promoviendo iniciativas de orientación, educación y fortalecimiento de redes de apoyo.
En el ámbito académico, se desempeña como docente en la Universidad Internacional de Valencia, la Universidad Austral y la Universidad Argentina de la Empresa. Su actividad investigadora se centra en la calidad de vida, la autonomía y el proyecto de vida de personas con enfermedades neuromusculares.
Su trayectoria integra asistencia, docencia e investigación, con especial interés en la humanización de los cuidados, la experiencia del paciente y el fortalecimiento de las familias.
Instituciones detrás del congreso
Respaldo institucional
Contamos con el respaldo de instituciones y profesionales que trabajan activamente en el abordaje de enfermedades raras.
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El Legado del II Congreso Internacional EPOF
Revive un día de conocimiento y colaboración que dejó huella en la comunidad médica y en la vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.

II Congreso Internacional Sobre Enfermedades Raras: ciencia, Cooperación y compromiso desde Honduras
Honduras se posiciona como un referente regional en la lucha contra las enfermedades raras tras la exitosa realización del II Congreso Internacional organizado por FUNHEPA, un espacio que reunió a expertos de Iberoamérica para impulsar avances científicos, fortalecer la cooperación internacional y promover políticas públicas más inclusivas.